Hur många muskelsjukdomar

Nervtråden plus muskelceller är hur många, utgångspunkten för klassificering av neuromuskulära sjukdomar. Det finns sjukdomar som påverkar kroppen av nervceller i ryggmärgen, såsom ALS. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi, som i sin tur förekommer i olika former, och det finns hur många muskelsjukdomar som polio och potatisrelaterad infektion.

Olika neuromuskulära diagnoser är individuellt-ofta sällsynta. Men tillsammans blir vi många. Gå med i vårt samhälle, du också. Sjukdomar i den perifera nervtråden från cellkärnan och utåt kallas vanligtvis neuropatier. Det kollektiva namnet, när många nervfibrer påverkas, är polyneuropati. Detta är en relativt stor grupp diagnoser inom detta område med olika orsaker. Bland dem skiljer vi ärftliga polyneuropatier och muskelsjukdomar polyneuropatier, vilket kan bero på yttre skador eller förmodligen påverkan av yttre faktorer.

Under överföring mellan nervtråd och muskler finns det sjukdomar som tillhör kategorin neuromuskulära överföringsstörningar. Det kanske mest kända-men ovanliga - tillståndet i kategorin kallas Myastenia Gravis. Bekanta dig med Neuroföreningens nyheter om neurala föreningen Direkt i din e - postlåda-en gång i månaden. Det kostar ingenting och du kan avsluta din prenumeration när som helst.

Genom att prenumerera på Neuroförbundets nyhetsbrev godkänner jag att mina uppgifter behandlas i enlighet med GDPR och Neuroförbundets Neuro Integritetspolicy. Förekomsten av varje sjukdom är relativt sällsynt, men hela gruppen är ganska stor. Det är svårt att ange exakta siffror, men det uppskattas att antalet personer med ärftliga former av NMD är cirka 70 personer per invånare.

Sedan finns det cirka 15 poliopatienter i landet som riskerar att utveckla-eller redan har utvecklat Post-Polio syndrom. Sjukdomen kan vara medfödd eller debutera i barndom, ungdom eller vuxen ålder. Ju tidigare början, desto mer komplexa och mer komplexa symtomen och vanligtvis desto sämre är prognosen. Namnet på sjukdomen antyder ett element av delvis muskeldystrofi, med effekter på ansiktsmusklerna och distala muskler i armar och ben, liksom delvis myotoni.

Myotoni innebär oförmågan att lossa den kontraktibla muskeln, som vanligtvis syns tydligast i telefonen efter att patienten har bundit handen och sedan försöker öppna den igen eller hur många muskelsjukdomar slagverk över tenormus med en reflexhammare. Myotoni är frånvarande hos barn, men det kan bli ett problem efter 10 års ålder. Den medfödda formen indikerar en allvarlig sjukdom [7], ofta i kombination med olika typer av missbildningar och svåra kognitiva symtom.

Debut i barndomen står för allvarliga problem med kognitiva underskott som påverkar lärande och utbildning. Tidig uppmärksamhet på kognitiva funktioner är viktigt när man tar hand om dessa barn [8]. Sjukdomen är den dominerande ärftliga. Den främsta genetiska orsaken är ökningen av antalet CTG-repetitioner i kromosomen för varje generation ökar antalet repetitioner om växten finns i en modern, så kallad antireaktivitet.

Detta innebär att svårighetsgraden av sjukdomen ökar för varje generation. Det finns ingen speciell behandling. Behandlingen är symptomatisk. Sjukdomens framsteg innebär att regelbundna kontroller är nödvändiga. Hur många muskelsjukdomar äldre barn och vuxna är årlig EKG-övervakning viktig för att spåra förekomsten av arytmier. Asystoler är en vanlig dödsorsak hos dessa patienter.

Andra medicinska och sociala tjänster samt rekommendationer för övervakning anges i konsensusprogrammet [9]. Spinal muskelatrofi spinal muskelatrofi [10] är en recessiv ärftlig sjukdom som förekommer i flera former, klassificerad efter ålder. Dess medfödda form, Werdnig-Hoffmans sjukdom, är mycket svår, och patienter överlever vanligtvis inte 1-årsdagen. Milda former med början kan innebära behov av rullstol och andra hjälpmedel, men många av dessa patienter lever helt normala liv.

Den kognitiva effekten är inte synlig. Ärftliga neuropatier. Ett stort antal ärftliga neuropatier har beskrivits. Den vanligaste är Carcot-marie-Tooth CMT typ 1a, som ofta betraktas som medfödda deformiteter i hur många muskelsjukdomar och i vuxen ålder som en ökning av svaghet och känsla av perifera muskler. En speciell variant av sjukdomen är tryckkänslig perifer neuropati HNPP, där patienten upplever förlamning, såsom ett droppben, efter att ha tryckt på Peroneusnerven i knähöjd på sittande eller armbågsparti efter att ha satt med armbågar som stöds på ett bord.

Dessa sjukdomar kan göra sin debut i alla åldrar, men observeras främst hos ungdomar och vuxna. Inflammatorisk myopati i form av juvenil dermatomyosit [11] (11] är en förvärvad sjukdom som kan debutera hur många muskelsjukdomar en tid präglad av juvenil dermatomyosit [11]. Diagnosen ställs för symtom där muskelsvaghet och hudsymtom är karakteristiska, kombinerat med vissa laboratorieundersökningar.

CK-värdet är ofta förhöjt som tecken på muskelfibernedbrytning, och muskelbiopsi kan upptäcka inflammation eller åtminstone immunologisk aktivitet i form av ett typiskt mönster visualiserat med immunhistokemiska inflammatoriska markörer. Behandlingen är främst kortikosteroider och andra immunsuppressiva medel och varar vanligtvis länge. Prognosen kan anses vara bra, även om det finns allvarliga fall med en dålig prognos.

Behandlingsförsök och behandlingar vi saknar för närvarande specifika behandlingsalternativ för de flesta ärftliga neuromuskulära sjukdomar. Många av sjukdomarna har vanliga kliniska symtom som bör behandlas och behandlas symptomatiskt. Detta inkluderar, förutom muskelsvaghet såsom andningssvikt med andningseffekter under sömnen, hjärtsvikt, risken för arytmi och osteoporos.

Mer aktiv vård de senaste åren har inneburit en väsentligt förändrad situation för patienterna. Överlevnaden har utökats avsevärt, och sjukdomar som tidigare bara intresserade barnläkare har nu blivit ett problem för vuxna neurologer. Intensiv forskning fortsätter på riktade genetiska hur många muskelsjukdomar för Duchenne muskeldystrofi, och resultaten är lovande. Behandlingsförsök består av så kallade exoner, och delvis möjligheter att läsa om punktmutationer som inkluderar stoppkoder.

Om försöken är framgångsrika betyder det att behandling på lång sikt också kan erbjudas andra ärftliga sjukdomar med en identifierad genetisk bakgrund. Under de senaste åren har enzymersättning visat sig påverka utvecklingen av symtom de senaste åren. Ett exempel är en sjukdom där frånvaron av enzymet alfa-glukosidas kan ersättas med ett lämpligt enzym [12]. Pompes sjukdom är extremt ovanlig i Sverige.

Kortikosteroider är en mer ospecifik behandling för en muskelskiva. Detta är förutom alla Duchenne muskeldystrofipatienter som har erbjudits denna behandling sedan sekelskiftet, vilket har visat sig fördröja utvecklingen av sjukdomen. Regelbunden övervakning av vitala funktioner genom årlig uppföljning är grunden för god vård. Rekommendationer för denna uppföljning visas i de skandinaviska konsensusprogrammen [5, 9, 13].

Muskelregistret nmis, ett register över neuromuskulära sjukdomar i Sverige, startade i den första versionen, registret fokuserade på dystrofinopati, dvs Duchennes och Beckers muskeldystrofi, men under våren släpps även registreringsmoduler för flera andra diagnoser: dystrofi av Myotonica typ 1 typ 1, naturligtvis-anthem Faciocapachapachum muskeldystrofi och atrofi av musklerna i ryggraden.

Målet är att säkerställa att alla ärftliga neuromuskulära sjukdomar registreras. Syftet med registret är att ge vårdgivare stödjande vård för patienter med neuromuskulära sjukdomar. Registret kan användas som en checklista för åtgärder och verifiering som rekommenderas i konsensusprogram som ligger till grund för registervariabler. Andra mål är att identifiera patienter som kan vara lämpliga för olika behandlingsstudier.